镶嵌性2:性别异常
1996 - 2005 Sarah Hartwell                                 翻译:许兆军——麒麟猫舍

      这篇文章最初写于1996年,我从一个繁育者那里听说她有一只完全有生育能力的玳瑁白公猫。她想知道为什么这只猫只遗传给后代红色而从来没有遗传过黑色。她的种猫就是一只红白双色镶嵌猫(意思是肉体镶嵌)。从这些镶嵌的双色猫来看,他的黑毛不会被后代继承——他们身上的黑色相当于人类的胎记。玳瑁公猫我们在《镶嵌性1:玳瑁公猫和遗传学上不可能出现的小猫》一文有细述。这段我们讨论性别异常。

  由于猫有不同寻常的染色体组(XXYXYY等),因而产生性别异常的讨论,这是非常让人着迷的领域。镶嵌体和嵌合体越来越多的被发现,我把原来的文章分为两部分。很多列表上出现的异常现象,在猫中没有记录,但他们存在于其它的哺乳动物中;这就是说,有可能猫也存在这些现象。性别/生育问题常常仅能在血统猫中进行研究。而任意繁殖的猫科动物,性别异常(60—90%为宠物猫,依赖于你所居住的地区)可能不被注意。

定义

等位基因:大部分基因都有不同的变化;这些变化的基因被认为是等位基因。
正染色体:XY两个“性”染色体外的所有其它染色体。
型:生物体的特征由它来决定
    型:生物体的外表特征(几个不同的基因型也许产生相同的显型)
    性:
大部分的显性基因是成对的被继承下来;但只有一个会在身体上表现出来。
    性:
隐性基因只有父母都有这个基因,才会在后代身上表现出来。

雌雄同体:即有雄性又有雌性性器官的生物体。
    性:没有明显的性器官,即不是雄性,又不是雌性的生物体。

镶嵌1)被毛颜色多,比方说:斑纹或是玳瑁;(2)一个个体,它的细胞有不同的遗传组成。如:XY/XXY;(3)有肉体的镶嵌性。
肉体镶嵌性:由于DNA改变/受伤害或是染色体异常引起特定的生物体的肉体细胞群体产生截然不同的遗传特征。
生殖细胞遗传镶嵌性:早期的一个特殊变化,在胚胎发育过程中发生的。以后在生命形式中,一些卵细胞或是精细胞将携带变化的基因并传给后代。只能在后代发生这种变化时才会被发现。
嵌合体:一个个体继承了两种个体的特征。如:两个胚胎在一个子宫中融合为一体。科学家已经实现了一个成熟的嵌合体:混合了山羊和绵羊的胚胎;这个“山绵羊”一些地方像山羊,一些地方像绵羊。实际上看起来更像是山羊的腿给缝在了绵羊的身上!

    一个单独的个体会有多个镶嵌性特征。存在于细胞片断的每个基因型都非常容易改变,镶嵌性在胚胎发育的过程中就已经发生了。虽然镶嵌和嵌合的不同遗传特征的细胞都不止一个,并且外表看起来也许是相同的,但在这两者之间有一个明显的区别:镶嵌,所有的细胞来自同一个胚胎的不同类型的细胞;而嵌合是两个胚胎融合成一个。

这篇文章的很多部分都做了简化,以致于那些没有太多遗传学知识的人也能看懂。读者也可以看看这本书《猫不是豌豆》,讲述一只三花公猫的事。

在胚胎中性别的决定和发育

正常的哺乳动物的性发育分三个阶段:染色体决定性别;性腺状态下的性发育和外性器官的发育

性别的遗传:动物个体是否通过继承得到了Y染色体。在猫中(和绝大多数的哺乳动物),XX=雌性,XY=雄性。其它染色体结合情况被认为是性别异常。

性腺状态下的性别:也就是说胚胎状态下性腺是发育成睾丸还是卵巢。胚胎性腺被设计发育成卵巢,那么除非基因命令他们发育成睾丸,否则只发育成卵巢。一些命令发育成睾丸的基因事实上是在常染色体上,而并不是性染色体上。在一些案例中,在胚胎的性腺细胞或是发育的异常引起遗传的改变,将导致胚胎发育成与他正常遗传的性别不同或是异常。“卵睾”是性腺既发育出卵巢,又发育出睾丸,但都不完全。

表形的性:意思让胚胎发育成雄性的外观,如果命令相反,那么胚胎就会发育成雌性外观。如果Y染色体存在,荷尔蒙就会生产,会使胚胎发育出雄性内在和外在的结构。如果在这个阶段,荷尔蒙发生异常,那么雄性胚胎会对荷尔蒙的作用没有反应,外观就会发育成雌性或是雌性胚胎。(变化发生于此阶段之中)

组成嵌合体身体的细胞,来自于不同的胚胎。镶嵌也是由两个或是更多的细胞群体组成,但是所有的细胞存在于同一个个体中。在这两种情况下,不同的细胞内可能包含不同的X或是Y染色体的混合体。镶嵌体和嵌合体的性腺性别的决定,依赖于XX细胞和XY细胞在同一性腺中存在的比例。也依赖于是否这些细胞能够形成有正常功能的睾丸或是卵巢。性腺所形成的类型决定了个体外表的性别特征,如雄性、雌性、雌雄同体,或中性体。

 “脑的性别在镶嵌体或是嵌合体里,脑可以是男性的,或是女性的,这取决于脑是由哪种细胞形成的。(很明显,雄性和雌性的大脑连接是不同的)如果脑和性腺的发育由不同的细胞群来完成,那么这个个体的脑的性别可能与他身体上的性别不匹配。举个例子,一个个体看上去是雄性,但是他却有雌性的行为举止,因为他的脑大部分是雌性的。如果发育产生异常,一个雌性个体在外观上看上去是雄性的,或不完全是。一些玳瑁公猫有雌猫的行为举止,因为他们应该是母猫或是因为形成大脑的细胞群是XX占多数的,而形成性器官的细胞群是XXY或是XY

正常或是异常的胚胎

     一个正常的精细胞携带一个X染色体或是一个Y染色体。一个正常的卵细胞只有一个X染色体。这些细胞结合在一起形成一个XX(雌性)或是XY(雄性)胚胎。

    一些时候,一个卵子是不正常的并且包含两个X染色体或是没有X染色体。当它被一个正常的精细胞受精时,便成了XXYXXXXOYO不会发育)。这也可能被一个不正常的精细胞受精。(往下看)

    一个异常的精细胞可能是XXXY或是OO表示根本没有X或是Y染色体)。如果这样的一个精细胞使一个正常的卵细胞受精,它会产生XXYXYY、或是XO。如果受精成一个不正常的受精卵,会产生XXXXXXXYXXYY等。在人类中,智力缺陷的人常会发现有45或是6个染色体。

 这些性别异常发生的频率在猫中不可知。

染色体异常

染色体

   

    

可否在猫中识别?

XO

特纳氏综合症 (单染色体)

大多数的“纯”特纳氏综合症出生前就死了。存活下来的个体一般是XX/XO镶嵌,并有一小部分正常的XX细胞。

无生育能力。性器官发育不足,个体矮小。

未知

 

可以解释一些雌性不孕。

XX

正常雌性

除非受到发育异常的影响,否则为雌性。

可以

XXX

X染色体

变异。一些看起来是正常的雌性,能生育。其它的则不孕。一般比正常的体型要大。

 

XXY

先天性睾丸发育不全综合症

雄性、不育。性器官发育不健全,也许会发育出雌性特征。个子大,有点发育缓慢。.

 属于镶嵌形式

XYY

雅各布氏综合症Jacob's Syndrome

“纯”XYY很罕见,多见于XY/XYY镶嵌。高,能生育且看起来正常雄性。

 

XY

正常雄性

除非受发育异常影响,否则为正常雄性。

 可以

XX/XO

特纳镶嵌

存活下来的个体一般是XX/XO特纳镶嵌

 

XX/XXY

先天性睾丸发育不全镶嵌

看构成性器官的细胞是XX还是XXY

可以

XY/XYY

雅各布镶嵌

看起来是正常的雄性。见于牛中:XY/XYY嵌合体公牛(融合了正常的XY胚胎和不正常的XYY胚胎)。

 

XY/XO

XY-特纳症

混合性性腺生殖障碍(不育)

外观和行为举止取决于哪部分是XO哪部分是XY细胞组成的。看起来是雄性、雌性或是性别不明。

 

YO 

致命

YO 受精卵不发育,因为很多重要的基因都在X染色体上。

 N/A

雌雄同体

    2005年,卡罗尔格拉夫雷发了一封关于她的一只雌雄同体猫的邮件。在早期,这只猫看起来是公猫并有睾丸,而且被绝育。几周以后,他(她)开始叫春,又被带到兽医那里去摘除卵巢。这只猫看起来是一只官能上的母猫,现在看起来象是一只性别异常的母猫。有种变化可能导致母猫也有睾丸,但没有睾丸检测无法知道它是嵌合体或是一只染色体异常的猫。

 性腺性别异常

名称

原因

外观

可否在猫中识别?

XX 雄性 (性别颠倒)

可能是一个正染色体的特性或是因为Y染色体突然产生于正染色体上,而起到Y染色体的作用。

起源于母猫,看起来是公猫。一些睾丸组织存于一个或两个性腺中。

通常有公猫的外生殖器官(但发育异常)但隐睾。

 

内生殖器:子宫,但其它雄性或是雌性内部结构也许不存在。

 

XX 真雌雄同体(性别颠倒)

可能是一个正染色体的特性或是因为Y染色体突然产生于正染色体上,而起到Y染色体的作用。

起源于母猫,看起来是中性。一些睾丸组织存于一个或两个性腺中。

至少有一个卵睾。外观上雌性雄性化的的程度取决于睾丸组织的数量。

正常或不正常的雌性外生殖器官如过大的阴核(冒充阴茎)或任何与两性之间的极端的显型。

可能。雌雄同体的缅甸猫被带到英国艾塞克斯的拆尔姆斯福德收容所(1996?),但没有后续报道。不知是否是真的雌雄同体案例。

 

性器官(外部)性别异常

名称

原因

外观特征

可否在猫中识别?

假雌雄同体

染色体结构和性腺作用,但内在或外在的性器官被模糊了。细节如下。

如下

可能。雌雄同体的缅甸猫被带到英国艾塞克斯的拆尔姆斯福德收容所(1996?),但没有后续报道。不知是否是真的雌雄同体案例。

雌性 (XX) 假雌雄同体

有卵巢,但外观上看起来是雄性或是两性动物,原因是有雄性化的外生殖器官。

胚胎发育时过度雄性荷尔蒙所致

有卵巢、子宫和阴道。雄性化由外在过大的阴核到完整的外部雄性生殖器官及体内的前列腺。

 

雄性 (XY) 假雌雄同体

(缪式管道衰败的失败)

持续性缪氏管道综合症(PMDS)。已知存在于一些犬品种中,为正染色体隐性性状。

内在雌性性器官,外部雄性器官。也许能生育。也许是单睾或隐睾。

波斯猫中也许有PMDS的雌雄同体报告

雄性 (XY) 假雌雄同体

(因雄性荷尔蒙所致雌性化失败)

雄性荷尔蒙无反应综合症。对雄性荷 尔蒙排斥和无反应。(胚胎发育中对正常出现的雄性荷尔蒙无反应)。

也许是局部(PAIS)的或是完全的(CAIS)。

.无雌性内在结构,但雄性结构也没有正常形成。部分雄性化发展失败(产生一些雄性化),或根本没有发生(无雄性化产生)。

 

睾丸雌性化综合症(Tfm

XY。雄性荷尔蒙受体基因变化。正常胚胎睾丸激素发送,但目标接受器官无正常反应。因雄性荷尔蒙雄性化部分或完全失败。

当雄性荷尔蒙受体完全失效,外观发展为雌性,但不孕且不发情。无内在雌性结构。完全的Tfm

当雄性荷尔蒙受体部分起作用(非完全Tfm)。它产生不明确的外生殖器官,看起来是雄性,但不育。

短毛家猫(1989)。有睾丸,但无附睾或输精管或是子宫。外生殖器官是雌猫。

不完全的Tfm也许会发生在猫中,但没有书面记录。

尿道下裂

结合XX性颠倒和其它原因导致的模糊的性器官。

由于不完善的雄性化,.尿道位于阴茎下方。程度由轻微到尿道伸出至阴茎根部附近。

 

双隐睾和单隐睾

也许由于先前列表中的条件引发,或原因不明。

后来的睾丸下降也许是隐睾症的变化。

睾丸没有落入阴囊中。单隐睾(也许能生育),或双隐睾(不育)。

是的。受疾病影响的单隐睾的猫不应用于繁殖且此特征会遗传。

有些公猫有时睾丸会下落。

 

 

 

 

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