镶嵌现象1:玳瑁公猫及遗传学上不可能出现的小猫 :

1996 - 2005 Sarah Hartwell                                   翻译:许兆军 (麒麟猫舍)

这篇文章最开始写于1996年,我从一个繁育者那里听到她拥有一只完全有生育能力的玳瑁白公猫。她想知道为什么这只猫公猫只能产生红色的小猫却从来不能有黑色的后代。她的公猫配出一只红白镶嵌色(指皮肤上颜色镶嵌)的小猫。自从这些镶嵌色品种作为双色,他的黑色不再可以继承了——这些黑色块等同于人类的胎记。由于现在玳瑁公猫的数量在增加,以及几个个案研究,性别异常现象(这会发生在镶嵌色和类似非镶嵌色当中)正在被讨论,将在《镶嵌色2: 性别异常》中有细述。

最初玳瑁公猫被认为是XXY染色体的猫(以后会有详细途述)这样的猫没有生育能力,而且有着“母”猫的花色(玳瑁或是三花——译注).一些这样的猫也表现出像母猫一样的行为,这也归因于XXY染色体。由于基因检测的技术现在还很不发达,而且把它用于研究宠物真是太昂贵了,所以现在已知其它条件下产生玳瑁公猫的原因不是不被认可的,就是无法理解的。

    在早期的猫科遗传学文章中,镶嵌色被定义为是红或是红白猫(或是它的淡化色)并有黑色的补丁,所以出现玳瑁或是三花。黑色补丁(或黑毛)不是通过遗传继承的;它们是在胚胎(肉体的变化)时期由局部皮肤细胞变化造成的。突变的皮肤细胞产生黑色素,就形成了镶嵌,这被用来解释为什么有些玳瑁公猫有繁殖能力。而且从交配检测中得出这些公猫只遗传红色或是红白色基因。这也发生在母猫身上,但是被误认为是正常的玳瑁母猫。

    随着遗传学知识的发展,术语“镶嵌”和“镶嵌性”已经应用于不同的事情上了。有些文章使用“镶嵌”表示外观的形象,其它的文章不管刚不管是什么原因导致的,也不管遗传影响能或不能被表现出来,都用镶嵌表示。为了区分,我尽量遵循这两种情况的定义,命名为肉体镶嵌、XY/XXY镶嵌。

    猫的不正常染色体组的讨论(XXYXYY等)让我们着迷于性别异常的研究。我已经扩展了这篇文章的范围,把这部分内容也写在了文章的第二部分里。在猫中,很多性别异常现象没有被列出,但这种情况存在于其它的哺乳动物中,也就是说性别异常也有可能发生在猫身上。性别/多产问题也只能过看繁殖过程中猫的血统证书来研究。在通常的猫科动物繁殖比例中,(60-90%的宠物猫,这依赖于你所居住的地方)大多数的性别异常现象可能并不引人注意。

定义

等位基因:大部分基因都有不同的变化;这些变化的基因被认为是等位基因。
正染色体:XY两个“性”染色体外的所有其它染色体。
型:生物体的特征由它来决定
    型:生物体的外表特征(几个不同的基因型也许产生相同的显型)
    性:
大部分的显性基因是成对的被继承下来;但只有一个会在身体上表现出来。
    性:
隐性基因只有父母都有这个基因,才会在后代身上表现出来。

雌雄同体:即有雄性又有雌性性器官的生物体。
    没有明显的性器官,即不是雄性,又不是雌性的生物体。

镶嵌1)被毛颜色多,比方说:斑纹或是玳瑁;(2)一个个体,它的细胞有不同的遗传组成。如:XY/XXY;(3)有肉体的镶嵌性。
肉体镶嵌性:由于DNA改变/受伤害或是染色体异常引起特定的生物体的肉体细胞群体产生截然不同的遗传特征。
生殖细胞遗传镶嵌性:早期的一个特殊变化,在胚胎发育过程中发生的。以后在生命形式中,一些卵细胞或是精细胞将携带变化的基因并传给后代。只能在后代发生这种变化时才会被发现。
嵌合体:一个个体继承了两种个体的特征。如:两个胚胎在一个子宫中融合为一体。科学家已经实现了一个成熟的嵌合体:混合了山羊和绵羊的胚胎;这个“山绵羊”一些地方像山羊,一些地方像绵羊。实际上看起来更像是山羊的腿给缝在了绵羊的身上!

    一个单独的个体会有多个镶嵌性特征。存在于细胞片断的每个基因型都非常容易改变,镶嵌性在胚胎发育的过程中就已经发生了。当镶嵌和嵌合的不同遗传特征的细胞都不止一个,并且外表看起来也许是相同的,但在这两者之间有一个明显的区别:镶嵌,所有的细胞来自胚胎的不同类型的细胞;而嵌合是两个胚胎的融合。

这篇文章的很多部分都做了简化,以致于那些没有太多遗传学知识的人也能看懂。读者也可以看看这本书《猫不是豌豆》,讲述一只三花公猫的事。

玳瑁公猫和三花公猫

    每一次当我寻找是否能买到一只玳瑁或是三花的公猫时,就会发现,在网上或是报纸上,被人们登上很多的出售玳瑁公猫广告,而且价格很高。更有甚者,一个网站上说,如果你有一只玳瑁公猫,你就可以卖了他退休了!

    不管他们有多么的稀有,玳瑁公猫在金钱上没有那么高的价值。但他们有科学的价值。那些能繁殖的玳瑁公猫不能继续产生玳瑁的公猫。作为宠物他们和其它的猫是一样的。作为血统猫,他们也许是没有颜色等级的(有的品种/猫展有一个“任何其它颜色”——AOV级别),因而在赛场上不能得到奖项,不管他们看上去是多么的好。因变异而被创造出来的玳瑁公猫可能更容易得自身免疫系统疾病或是睾丸肿瘤疾病。

    简言之,如果你有一只玳瑁公猫,他不会让你变得富有!甚至能生育的少数玳瑁公猫也不会有多大的金钱价值,因为他并不是真的有繁殖能力的玳瑁公猫。因此下次你看到了广告上登出的“罕见的玳瑁公猫”在Ebay上、usenet或是公告板上,你会知道谁会更容易受骗——人们期待等着挣大钱,或是想花大价钱买这样的猫认为他可以为自己挣大钱!

另一个关于玳瑁公猫的故事是,如果一个猫主人带着一只玳瑁或是三花猫去做绝育(我们当然的认为这是一只母猫),而兽医发现这是一只公猫,并把他做了绝育,我们有权把钱从兽医那要回来!因为他做了不必要的手术,因为这只公猫是没有繁殖能力的。即使这只三花公猫没有生育能力,但是他也会有一定的雄性激素在起作用,使他倒处滋尿。有很多有玳瑁公猫的繁育者都想用他来交配,试试他能不能繁殖。请大家不要这样做,这个世界上有太多不必要的小猫了,除非你自己是在很认真的做研究。要想知道玳瑁或是三花公猫是如何产生的,我们就要先看看红色和玳瑁色的基因。三花猫的白色区域是由不同的基因产生的,我们可以不管它。虎斑图案也是其它基因导致的。在这篇文章里,“姜色”也包括了“姜白双色”(红白双色)和“红虎斑”(有或是没有白色)。“玳瑁”也包括了“玳瑁白”(三花)和“玳瑁虎斑”(torbie(有或是没有白色)。奶油是红色的淡化色。蓝(灰)色是黑色的淡化色。

玳瑁公猫为什么普通?

经过很多年,从一个地方到另一个地方,玳瑁公猫出现的比率被认为是千分之一或几千分之一。这当中的一些被错误的认为是标准虎斑,特别是认为白色的补丁会使虎斑图案变淡。在一些品种中,他们更倾向于认为遗传导致的异常情况超过其它的原因(这可以在狗当中看到,但在猫当中,没有参照数据)。

    依照罗依·罗宾逊的《给猫繁殖者的基因学》超过125只小猫会产生一只玳瑁公猫,他的父母是黑色母猫配橙色公猫。这主要得于最近几年的研究,这些玳瑁或是三花公猫主要来源于玳瑁(有或是没有白色)母猫,XXY(镶嵌体)染色体的公猫或是XXXY(嵌合体)染色体公猫产生的。更多的研究在二十一世纪早期,在英国和美国的玳瑁公猫的染色体组和玳瑁公猫的组织学(结构)研究指出,0.43%的染色体异常(XY/XYXX/XY或是XXY)玳瑁公猫在英国,0.033%在美国。

    1872年,高登·斯堆鲍斯博士(Doctor Gordon Stables)在水晶宫和伯明翰猫展上列出猫的级别.。关于第一级的短毛猫,他标示为“列表中首先出现玳瑁公猫”。斯堆鲍斯博士认为玳瑁公猫是一只很难看的猫并且令人惊讶,因为他就看到过一只玳瑁公猫,而且那只玳瑁公猫在三个月大的时候就死了。依照罗丝·特内特《血统猫》(1955)书中所述:“玳瑁和玳瑁白猫的短毛猫是非常漂亮的动物,并且像她们的长毛品种一样,对于达到繁殖目的,是非常有用的。两种毛型的玳瑁几乎都是母的。实际上,猫展上最大数量的玳瑁公猫曾出现在1871年的水晶猫猫展上,当时有四只玳瑁公猫同时参展。其中的一只是玳瑁公猫,其它三只是玳瑁白公猫。在后来几年也有几只玳瑁白公猫出现在不同的猫展当中,包括著名的叫托蒂的优胜者猫,他当时价值一百英磅。然而现在大部分的这样的公猫没有生育能力。”海伦·温斯洛在1900年《关于猫》这本书中对这只公猫也做了描述。

        1897年,一只玳瑁公猫出现在德比郡的马特洛克(英格兰中部城镇),它的出名并不是因为它的颜色,而是因为它有一对翅膀(起因为猫科动物皮肤衰弱)。它在一个地区性的报纸上被登出来:一只非常特别的大玳瑁公猫,并在身体两边的第四根肋骨上长着很大的野鸡翅膀。这故事在1897626日的高峰新闻中被报道:“在温斯特的特别捕获:‘一只公猫带着翅膀[…]温斯特的罗伯先生,当他位于棕色鹰眼村庄附近时,射向一只他认为是狐狸的动物,因为它在此前这个区域的福科斯洛先生的土地上看过这种动物。罗伯先生以为他没有射中,放弃了追寻,但他返回去的时候,发现他杀死了这只动物。后来被证实,这是一只很大的很特别的玳瑁公猫,身上有两英寸半长的毛,外加一对象野鸡一样的翅膀从身体两侧的第四根肋骨上伸出来。’”

    在《关于猫》这本书中,海伦·温斯洛写道:有一份报纸也许在传播这种事情,在英格兰有人出几千元的奖金为了得到一只玳瑁公猫。这也许不是真的,当时史密斯先生在1871年的水晶宫猫展上展出一只玳瑁公猫。自那以后,几只玳瑁白公猫展出过,并且其中一只在水晶宫的猫展上得了九个第一,但这只玳瑁公猫的确是非常罕见。也许有些事情被混淆了,玳瑁猫看起来像什么,她认为那是一只真正的玳瑁猫,“它不是一只虎斑猫。它有三种颜色,黑、黄、和红或是棕;但这些颜色更多的表现在色块上而不是斑纹上。”

    另一份早期的关于玳瑁公猫的报告出现在英国短毛猫展上,那是在二十世纪初的猫展上。包括亚力山大女士的冠军猫CH Ballochmyle Samson,一只明显的玳瑁公猫。也提到了CH Gallus 玳瑁公猫。弗朗西·斯辛普森在《猫咪的书》(1903年)中写有只黑橙玳瑁并且声名“目前我们有亚力山大女士和何玲夫人的冠军猫CH Ballochmyle SamsonCH King Saul”“在关于短毛猫的章节中,一个猫的裁判——占先生,详细的说明这些玳瑁公猫:‘一只这样的品种异常现象的公猫,在整个品种的每一窝小猫当中几乎不存在,实际上,我记得这样的事情就好像是渡渡鸟(古代巨鸟)一样罕见。’然而现在,我们有两只很好的玳瑁公猫,他们是:亚力山大女士的Champion Ballochmyle Samson赢得了不下于十二项第一的优秀玳瑁公猫,何玲夫人的Champion King Saul,众多锦标赛的优胜者和多项第一。他们都是非常的出色,而且他们还同台竞技,让我很难做出决定谁更出色。在母猫当中,Ballochmyle Bountiful Bertie'(父亲:Ballochmyle Samson')这说明Ballochmyle Samson'是一只有繁殖能力的公猫。”他一只虎斑玳瑁公猫。

    在别处,辛普森标注玳瑁公猫是很罕见的,但是有很多“聪明的”繁育者和猫爱好者,尽他们最大的努力并付出极大的耐心坚持着这种无结果的玳瑁公猫繁育。在我的长期经验中,没有任何人成功过,并且那些一次次的被展示出来的玳瑁公猫,他们的出现本身也是非常非常偶然的。我回忆起多年以前,在水晶宫的猫展上,看到笼子里的玳瑁公猫有很多令人窒息的奖项,而主人骄傲的站在那里,回答着别人对这只藏在众多奖花后面的玳瑁公猫的提问。这个人花了一个先令从一个伦敦的厨师那里买了这只净给那个厨师找麻烦的野兽!他带走这只猫有一定的目的,而且他惊讶的发现他自己还有他那只猫在当时很有名,他认为这非常有趣。

非常有趣的是,在1912年,一只玳瑁白公猫被GCCF注册,叫做“Ballochmyle Bachelor”,亚力山大女士所有,由C·埃德琴繁殖,1905311日出生。父亲是“Jabez”,母亲是“Kit”。他在1909年国家级CC展中赢得了第一,1910年和1911年也得了第一,并且1911年和1912年在西敏寺的猫展上同样也得了第一。好像是从Ballochmyle的血系里产生过几只玳瑁公猫,也许在Ballochmyle血系里有一些非常有趣的遗传学内容!

    1927年,从佛罗伦萨来的德·萨斯奥福先生(Signor de Southoff)写了瑞士沃特州的威支地区猫展看到的事情。除了红色长毛外,三色公猫在这个村庄里并不罕见,尽管他们并没有特意的去繁殖或是挑选。这种特点显然是仅限于这个村子的。

    二十世纪五十年代,在有血统的猫当中,另外一只早期著名的玳玳瑁公猫叫Poldhu,一只克尼斯卷毛猫,父亲是克尼斯卷毛猫种公,叫做KallibunkerPoldhu是蓝乳白公猫,他有很多的后代,有一个争论,就是关于这只猫是否是一只真正的三色或它是否是一只蓝虎斑(在那个时候的所有照片都显示它是一只黑白双色且身上有虎斑标记的)猫。Poldhu由注册猫繁育者布莱恩·斯特灵-韦伯所有,并且通过几个遗传学家的检测,证实他是一只蓝乳公猫。因为Poldhu既是玳瑁(蓝乳)公猫又能繁育,兽医A·G·西尔博士取走一些猫身体上的组织,进行检查,蓝虎斑的证据没有完全找到。还有一件不幸的事情发生了,因为药物的副作用,Poldhu不能生育了,而且祸不单行的是,他的身体组织样品也丢了。

    有一些关于Poldhu其实是一只蓝虎斑白(这个矛盾来自因兽医要求得到组织样品的兴趣)猫的争论。依照菲利斯·劳德写的《卷毛猫》这本书,Poldhu作为父亲,有四个不同的红色和乳色的母猫后代。如果这样,他只能是在X染色体上携带红色(由其它基因淡化成乳色)基因。他的所有者,安妮斯默尔夫人,记录着Poldhu作为红色和乳色母猫的父亲,但记录清楚的现示他也是纯蓝色母猫的父亲。这看起来Poldhu更像是一只XY/XY染色体(后面会有细述)的猫。

    Poldhu不仅是一只玳瑁卷毛公猫。Roma Lund of Maidenhead夫人拥有一只蓝玳瑁德文卷毛猫叫本。尽管关于他的繁殖能力没有详细记录,本因为他的稀有,估价一千英磅。这个价格无人购买,但在上个世纪七十年代,当时德文卷毛猫是非常罕见的而且昂贵,无论他是什么颜色的都这样。

    在英格兰也有一只有生育能力的玳瑁重点色暹逻公猫。在他绝育前,有好几窝的后代。Marilane Harlequin或是叫“Hal”(1980-1994)好像繁殖出一只海豹重点色猫,也就是传递了黑色基因。尽管没有玳瑁公猫的比赛,但在他的猫展生涯中,他仍然得了锦标赛冠军和绝育组的冠军。他是由一只玳瑁重点色母猫和一只乳色重点色公猫繁殖出来的。在上个世纪六十和七十年代,一只梵纹图案的长毛公猫在美国被发现。这只猫在头顶上有蓝色混合了乳色的斑点,一个乳色斑点在身体上,蓝色的斑点在尾巴上。血和皮肤的样品被送到宾西法尼亚大学作染色体研究。大学推断这只梵玳瑁公猫有生育能力,因为在他的血液和皮肤细胞上包含了正常的XY染色体。他的姐姐是黑猫,表示他们的父亲是一只黑猫,而妈妈是一只玳瑁。在上世纪八十年代,有一只德国人繁殖的淡三色英国短毛公猫,叫做Benjamin's Jos Brink。这只猫在1982—1987繁殖出很多小猫。

    一件更有趣的事是,那就是挪威森林猫的“Tripple”血系。这个血系显示出,至少每三代就会产出一只能生育能力的三花公猫。这个血系起源于一只叫做Tripple的有生育能力的三花公猫。Tripple有一块黑补丁在他的腰部,也许是肉体的变化,但在别的方面确显示出他是红白双色。这样的一些三花公猫能够在德国的猫展上看到。他们看起来就是一只正常的红或是红白双色的公猫,但有小黑斑点——这些斑点是非常明显的黑,不仅只是暗红色。一些也有红色和黑色混合的被毛,红色总是主要的颜色。从Tripple繁殖过程的血统研究指出,三花公猫在每三代出现一次,有时候两代就出现一次,这可以清楚的看出三花公猫出现的比率,这非常有益于对这种现象的研究。最初的研究基于显性而不是基因型,因此在血系里显示不出XXY的证据。

   一次偶然的网上冲浪发现大量的玳瑁公猫宠物,一些被识别为XXY染色体所构成,包括广告提供出售的罕见的三花公猫。一些报道一定被其吸引,举个例子,一只按照推测是三花公猫的猫,叫做Bentley1992年被登出。猫主人并没有想到这只猫有什么与众不同,直到有人描述Bentley用“她”,并且还说鼻肉上是三色的猫总是母的。Bentley的鼻子是白、黑和米色。他的被毛是黑毛尖色加米色和纯米色的。然而Bentley的主人增加道“米色形成圆,像牛眼一样在身体两侧”意思是Bentley根本不是基因异常的猫,但一只普通的标准虎斑猫又混合了刺豚鼠和非刺豚鼠的毛!有个疑问:除了主人的想象或是因为主人不了解虎斑图案,多少只“玳瑁公猫”是不存在的?

    1992年,Mindy Machanic报道说有一只叫Huggy Bear的十二周大的三花公猫。兽医最开始不确定是这只猫是公的。Huggy Bear是黑白红三色梵纹图案:白色的身体有一块亮色调的大黑条形斑;白腿上有很少的黑色斑点;一个蓬松的黑尾巴;白脑袋上有亮色调的条纹斑;在耳朵前面有黑和红/略红的棕色三角形补丁图案。他是健康的而且一点也不像开始担心的那样会发育迟缓;他也有一些公猫明显的行为特征。在1994年,保罗·阿彻利繁殖出一窝三花小猫,包括两只三花公猫,他们身体上主要是白色,并带有橙色、黑色和灰色补丁。几只其它的玳瑁公猫在1994年被提及,包括一只叫做Smudge的公猫六周大的时候,丢了,后来在通风管道里找到了他,还有一只七岁的玳瑁公谷仓猫,叫做Injun

   1996年新闻网报告说有一只叫做Camille的三花公猫。当他在幼猫被收养的时候,十分的像母猫。Camille有宽屁股,宽的步伐和温合的脾气,而且很健康。他的特征暗示他是一只XXY染色体的三花公猫。他非常像布罗迪·贝克的个案研究文章末尾描述的那样。通过比较,在2001年,一个非常男子气的玳瑁公猫,Toby,被登在了新闻网上——他的生育能力大家还不清楚,但即使在绝育后,还设法与其它母猫交配。在2001年,一个大个的、甜美的、绝育的淡三花(蓝乳虎斑加白)公猫,叫做Calvin被报道出来。主人被他的稀有所诱惑而繁殖他。在1999年,另一个作者说,她的妈妈已经繁殖出众多的玳瑁公猫,其中包括两只公的玳瑁,但让她失望的是,两只公猫都没有生育能力。在2002年,一个家庭的四只迷路的猫被报道:一只红色长毛,一只黑色短毛,一只玳瑁母猫和一只玳瑁公猫(主要是红色)——这隐藏在大部分的正常颜色中,更多的可能是“O”基因插入了其它不正常的基因。在2003年,另一只被报道的橙虎斑母猫叫做Carrot,在她的第一窝小猫中,生出一只公的三花幼猫。其它的报道听起来像错误的理解和判断案例。在2002920日,在美国的俾斯麦一只短毛玳瑁公猫身上有彩灰色、黑色和白色,并被关在笼子里。(这只猫可能是银虎斑白)

    从有血统的品种玳瑁公猫中可以更容易知道这些被叙述的猫的遗传细节,包括父母的颜色。Riėtte van Beek已经搜集了大量的关于玳瑁公猫的信息,他们的出身和他们的后代(如果他们有繁殖能力)。除上述案例外,这些迷也包括Kapamba's Home Miracle(玳瑁白挪威森林猫,有生育能力和未知的起源形成),Dar es Salaam's Varsha(海豹玳瑁重点色公猫,他传递红色基因),还有亚伯猫舍(法国)的挪威森林猫:Patchouli(玳瑁白,作为红白猫进行繁殖)和他的兄弟Santal's Neroli(蓝乳虎斑白公猫,作为蓝虎斑白进行繁殖),他们出生于2001年,都有生育能力。

姜色基因

    猫的姜色基因(繁育者称为“橙色”或“红色”)由“O”基因产生。O基因把黑色素变成略带红色的色素。O基因被X染色体所携带。一个正常的公猫有XY两种染色体;他只需要继承一个姜色基因就会成为一只姜色猫。一只正常的母猫有XX染色体。她必须继承两个O基因才能成为一只姜色猫。如果她只继承了一个O基因,她会是一只玳瑁。如果她没有继承O基因,那她就是一只黑猫。

    一种说法是,当其它同在X染色体上的基因(正好,这些是等位基因,或是相同基因的变化)被激活时,一些皮肤细胞也同时激活O基因。这种情况发生在胚胎发育初期,皮肤细胞大量繁殖的时候,他们形成补丁(皮肤上的色块——译注)。另一个说法是细胞被激活,然后移动并达到胚胎皮肤表面。这个细节在《玳瑁和三色猫》这篇文章中有介绍。任何一种说法,有O基因激活(把黑色素转变为姜色素)的皮肤细胞是镶嵌细胞,而有些没被激活的则不是(形成“正常的”黑色素)。这种情况只发在猫同时有两个X染色体(绝大多数情况下为母猫)的时候。

    正常的公猫只继承一个X染色体,因为没有等位的基因在Y染色体来关闭“O”基因,因此身体上所有的皮肤细胞都只表现相同的颜色。有很多罕见的公猫是由XXY染色体构成(相当于人的嵌合体综合症——人类的XXYXXXXXXY等染色体现象)。这之所以会产生公猫,是因为有Y染色体。然而就像是XX染色体的母猫,他们受到X——阻止激活的作用,并成为镶嵌体。如果这些X染色体的一个携带O基因,这就会导致一只玳瑁公猫的出现。

    如果让一只红公猫和一只红母猫交配,永远也不会生出玳瑁来,因为猫只能把O基因遗传给下一代。然而一只叫Royal Mainly's Otylia的玳瑁母猫却是这样一只猫。Royal 有一小块黑斑在她的耳朵上,这也许是肉体的变化。尽管玳瑁母猫是正常的,Otylia是一只“基因学上不可能出现的”小猫,因为他们的父母都没有黑色基因。在随意的繁殖过程中,类似的这样的母猫,不引人注意,因为小猫的父亲情况不清楚。

    O 基因被叫做伴性遗传基因,因为它只推带于性染色体上。红猫,黑猫和玳瑁猫交配会产生不同的小猫,可以参看《玳瑁和三色猫》这篇文章。

    有时O基因是如何工作的被混淆了。一个新闻组海报写道:“三花公猫是十分罕见的,因为这个基因对于产生三花颜色的幼公猫来说是致命的(从技术上讲,比较复杂,但是你们可以看些关于猫的好书)。这并不意味着一只三花公猫有多么高的价值。对于这件事,一只真正的三花公猫是没有生育能力的,因此它不能被用于繁殖一系列‘纯’三花猫来。”一个1992年的解释说:“三花公猫可能是三倍体的等等,XXY这样隐性的三花公猫可以参展。”我已经说过,三花是基因交互的作用,不是一个单独的隐性基因。

X染色体的钝化(阻止基因的正常活动)作用

    几乎所有的雌性哺乳动物都是镶嵌体,也就是两个不同细胞类型拼合而成,尽管可能从外表上看不出来。母猫继承2X染色体,而公猫有一个X和一个Y染色体(Y染色体上有一个基因使胚胎发育成公猫)。而其它染色体必须成对的继承下来,如果公猫只有一个X染色体,就会正常发育。这就暗示如果一只公猫有两个X染色体,就会使一些基因或多或少的异常(太多的基因),但雌性哺乳动物则会战胜多个X染色体造成的钝化问题。

    雌性哺乳动物的细胞中包含一些叫做“巴尔体”(存在于雌性体细胞核内的一种无活性、浓集的X染色体——译注)的东西,因此在很长时间里,大家认为玳瑁猫总是母的。在上个世纪六十年代,遗传学家玛丽·里昂暗示每一只母猫的细胞中,都关闭了一个X染色体——巴尔体伴随存在于这个没有活性的X染色体中。在非常早的胚胎发育初期,每个细胞任意阻止一个X染色体被激活。每一个这样的细胞最终在母猫成年时,产生一个细胞斑块,因为他们的X染色体仍然被阻止激活。

   任意阻止激活意思是一只雌性哺乳动物是一个混合了两种不同细胞类型的动物。身体的一些部分采用从母亲那里继承的X染色体的特征,其它的部分采用从父亲那里继承下来的X染色体特征。她是一个两个细胞群体的镶嵌体。X染体大约携带5%的遗传基因,那些不同的斑块形状遗传给幼猫时,会发生很大的变化。在玳瑁母猫当中这是可见的,一些X染色体产生红色的毛,而另一些X染色体产生黑色的毛。发生在人身上的一个相似的状况就是汗腺发育异常(皮肤上的汗腺数量减少)。只有X染色体携带有问题的基因,皮肤的一小块区域成为有汗腺和无汗腺的镶嵌体,这在一定条件下是可见的。

    尽管镶嵌性的影响也许不可见(或是仅可见于玳瑁猫),但整个身体是不同细胞的镶嵌体。当CC克隆的小猫出生时,就是个例子。克隆的小猫是一只玳瑁虎斑母猫的后代,CC可以产生既是红虎斑又是棕虎斑(白斑由不同的基因产生),但不是玳瑁虎斑。克隆的自然条件是相同(单卵的——来自同一个卵子)的一对细胞。X染色体阻止激活意思味着雌性同卵双生也会产生两个长的并不相像的后代。

    也有这种可能,一个胚胎只采用一个X染色体,其它的几乎都被排除,而不发生作用。这会导致一只玳瑁母猫出生时,看起来是一只纯姜色的母猫,或是一只纯黑的母猫,但这是意想不到的。很显然,纯姜色或纯黑色的猫也会有其它颜色的毛出现,也许是一根或是两根——就好比一堆干草当中有一根针。如果这只猫也继承了白斑基因,那些其它颜色的毛也许会因白斑而变暗。

三花和玳瑁公猫的早期研究

    最早期的科学研究之一是二十世纪五十年代对一只有生育能力的蓝乳克尼斯卷毛公猫Poldhu的研究。兽医同时又是研究员的A G Searle博士,用一块活体组织进行研究,但不幸的是,由于药物的副作用,Poldhu失去了生育能力。更糟的是,组织样本也丢了。交配记录显示,Poldhu和红色和乳色猫交配,生出四个不同的母猫后代,和蓝虎斑猫交配,生出一只纯蓝色的母猫。

    在他的《猫的基因学》(1955)中,艾伯特·C·祝德在他的关于玳瑁公猫的讨论邮件中有一张有生育能力的虎斑玳瑁公猫的照片。他标注道:玳瑁公猫只是意外发生的,而且,几乎都是没有生育能力的。在那个时候,玳瑁公猫的遗传规律是不被了解的,一个解释是:玳瑁公猫实际上是一只母猫(XX),在同窝其它的胚胎的雄性荷尔蒙的影响下,发育成一只没有生育能力的双性动物,像牛当中的雌雄双性的雌犊。他补充道:雄性荷尔蒙已经异乎寻常的浓缩在体内,这就是为什么有的玳瑁公猫有生育能力。卡特勒和唐卡斯特(1915)也发现了无生育能力的公猫没有正常的生殖细胞。

   在祝德完成他的研究时,1966年,一个日本教授——科迈,提出了一个新的理论,在英国的六只玳瑁公猫被报道出来。他说所有这些玳瑁公猫的母亲是他们自己——玳瑁或是玳瑁白。这六只公猫只有一只有生育能力是能够被查到的,是考特瑞尔夫人的,因此祝德呼吁读者要看更多的实例和数据——对于那些有生育能力的玳瑁和玳瑁白公猫。那只属于英国卢顿市考特瑞尔夫人的玳瑁白公猫被描述为,“前额上有一块大的姜色斑块,并盖过了眼睛,头部其它是白色。喉部和腹部是白色。有金色的项链,从脖子一直到尾都有金色的条纹,被毛主要是黑色的,但有姜色斑纹。”这只公猫和同属于考特瑞尔夫人的一只玳瑁母猫生了一只小猫,这只小猫“一些地方非常像妈妈,一些很像妈妈的地方,只是颜色更深,而且也是黑色带着姜色。”不幸的是,这只小猫才四周大的时候,就死了。当时,这只猫被认为是公的,其它两只小猫则是母的。因这只公猫要继续做交配测试,所以一直没有出售。

    1967年,猫咪杂志报道说,在前些时候十月的华盛顿图腾猫俱乐部猫展上,有五只玳瑁公猫。其中四只猫被雨者学校——华盛顿州的一个公共智障学校的研究部门安排参展。一只由马哈菲夫人所有并在前一年的比赛中得了奖。第二只是华盛顿拜利威优的G·帕瑞特夫妇所有。第三只属于华盛顿沃森的B·穆恩夫妇的。第四只是雨者学校研究部的猫,是阿肯色州麦克直黑的威戴夫人给的。第五只是一只小猫,由塔克玛的埃里克森小姐所有。

    八年以前,贺瑞斯·斯莱恩和他在雨者学校研究部的员工负责一个研究项目,研究染色体异常。主要是研究儿童的唐氏综合症,但是雄性三花猫也被纳入其中,因为他们的身体的着色,也属于染色体异常。报告写道:“在猫中红色和黑色,每种颜色都是伴性遗传的,一种幸运的情况是,一只公猫有两个X染色体(正常情况下,公猫只有一个X染色体),这个用肉眼就可以看到,而不用通过实验室复杂的工作程序来确认。这种稀有的雄性三花和玳瑁公猫事实上是存在的,在寻找他们的七年里,在整个美国,有很多人的帮忙寻找,但只有十一只猫可以为雨者学校所用来研究——包括这五只用于展示的猫。”

    染色体图研究出来以后,每只猫的染色体图案都是一样的,包括海报上出现的三色公猫,尽管在自然界所有的猫当中,有不同的品种和颜色,但来访者从这个图中,很容易就可以一览无余。但无法确定他们的数量,这些偶然出现的“外观正常的公猫出生并存活下来都很少,因为通常三花或是玳瑁公猫在宠物猫当中,是无法估计他们的出生率的。” 埃里克森小姐和马哈菲夫人出席了猫的科学解释说明会,关于“三花计划”和从斯莱恩博士和他的副手达尔文·E·诺贝博士在雨者学校研究出来的可用信息的价值。图腾猫俱乐部在1968年,计划再次增送空间给雨者学校的“三花项目”,并且还有更高级的计划,希望能有一个更好的猫展,与其它的猫科动物的分开,并有彩色海报宣传。

    不幸的是,“三花项目”和它的对人类染色体变异的适用性,现代研究表明,玳瑁和三花公猫更常见于嵌合现象,而不是XXY染色体异常。这也是意味着大多数的玳瑁和三花公猫是能生育的。斯莱恩博士和他的副手在当时是不可能知道这种情况的。

肉体镶嵌,XXY染色体综合症和胚胎嵌和

    依照猫基因学者的领导者罗依·罗宾逊的理论有三种可能会产生玳瑁公猫:肉体的变化(有时叫做镶嵌性)、XXY染色体综合症和胚胎嵌合。

肉体变化:姜色的猫有一小块黑斑,更像人类的胎块或是胎记。有时,这些黑斑点也许很大,让人觉得这是只玳瑁猫,虽然黑色数量并不多。黑斑尺寸也依赖于胚胎早期的发育发生的变化。如果发生的晚,黑斑看起来就象一个斑点。如果发生的早点,那么这块小黑斑的尽寸就会因胚胎发育时细胞分列增加而增大些。肉体变化在母猫身体上,很少被注意到,因为玳瑁对于母猫来说,是个很正常的颜色——只有在后代不应该生出玳瑁母猫的时候,才会被注意到,如两只黑猫交配。姜白猫,白色部分很大,另外因为身体上有小黑斑块,会给人一种三花猫的感觉。

    Fernando of Canpaza是一只乳色缅因猫2002年生于德国,头上有两个小蓝斑点,可能是由于皮肤组织的局部变化造成的。几个繁育者告诉Fernando of Canpaza的繁育者埃·维威德曼:绝育这只不正常的公猫然后作为宠物卖给他们。然而,一家汉挪威的宠物医院正在进行一项关于玳瑁公猫的研究,而Fernando of Canpaza已经纳入这项研究之中了。验血证明这是一只正常的XY公猫。繁育者和研究人员渴望知道Fernando of Canpaza能不能做爸爸——他将给后代遗传什么颜色。在200312月,我听说Fernandon已经交配过了,是和一只黑银玳瑁母猫生了八只小猫,他们的体重分别是从70克到95克(个体虽然有小点,但是对于这个产量的小猫来说,是正常的):1只乳烟色公猫,一只黑银玳瑁母猫,一只红虎斑母猫,三只红公猫,一只黑玳瑁母猫,一只乳色公猫和一只黑银玳瑁公猫。可惜的是这窝的五只小猫死于细菌感染;黑银玳瑁公猫和黑银玳瑁母猫是最惨重的损失。Fernando在他绝育之前,还会再有一次交配。

    另一种产生玳瑁公猫的原因是XXY染色体缩合症(先天性睾丸发育不良综合症)。但只有一个X染色体推带O基因。这两个X染色体不一定哪个要被激活,就象XX的母猫。这些公猫通常没有生育能力,在他们的组织当中,可以找到混合了XXXY的细胞、XXXXY或是XYXXY的细胞!如果在检测中一些正常的“XY”组织出现,那么这只猫被认为是有繁殖能力的,后代的颜色取决于X染色体上是否有O基因。XXY染色体综合症的出现,好象扔硬币一样随机出现在猫中,一只XXY的阿默尔虎(西伯利亚虎)经常会被发现。

    1997年,T·莱曼报告说,一只三花(calico英文是印花布的意思,很多情况下就是三花,但也可以包括很多的淡化颜色,如此例,而中文只称作三花——译注)公猫有红、黑、白和灰色。遗传学的解释是,这是由于在细胞减数分裂过程中发生了问题而导致的,叫做无分裂。X染色体在复制完成后,并没有被分开,因此,一个卵细胞有了两个X染色体,如果这个卵细胞可用,并被一个Y染色体精细胞(当然是可用的!)受精,那么就会产一个雄性的后代。

    20039月,我从都伯林的劳拉·K·贝克那听说,奥黑尔拥有一只XXY三花猫叫做BrodyBrody被从兽医那救回来,因为当时他是一只被人遗弃的幼猫,骨瘦如柴,要给做安乐死。他看起来像一只母猫并且有奇形怪状的脚,但身体特征确是只公猫,而身体巨大超过二十五磅。身体上主要是白色,劳拉说他外形象一只小羊!他聪明伶俐,本性可爱并且非常讨人欢心。Brody被救下来时,需要一些手术和特别的照顾,因为他受伤的屁股并且他不喜欢兽医。他的脚很显然是先天缺陷。兽医们被他所迷惑,一开始,兽医们解释说,Brody是一只XXY综合症的猫,并不会活得太长,如果他有幸长寿,会终身多病。幸运的是,这两个预测都是错的,可能Brody是一只XXY的镶嵌体而且既有XX也有XY细胞的猫,这样才可以解释他为什么一直健康的(很多存活下来的XXY综合症的猫都不是镶嵌体)。尽管小猫时,他个头很小,并且骨瘦如柴,但两岁以后,他像气球一样的长身体,并且年年都在长。

    能生育的玳瑁公猫常常有不正常的外胚层组织(XXY),它形成皮肤,并保护正常的中胚层和内胚层。对于一些血系的红波斯猫来说,这并不是什么坏事。这些黑色的毛实际上是带有棕黑素(红)的不重要颜色,并不是真黑素(黑)。

    这甚至有可能是两个正常的卵子的融合。如果两个正常的卵子(胚胎)都是XY,这会生出一个XY/XY的公猫——嵌合体。在这个XY/XY嵌合体里,如果一个XO基因,而另一个没有,那么一些毛会是姜色的,另一些会是黑的,这主要是因为它们来自不同的卵子!也可能是任何其它颜色的混合在这只公猫身上,举例来说就是黑红镶嵌色的公猫。一个XY/XY的公猫是完全能生育的。

    如果XY卵子融合了一个XX卵子(一个雄性的胚胎融合一个雌性的),那会生出来一只XX/XY的嵌合体,它同时会具有一些公猫和母猫的组织和器官。在XX/XY嵌合体里,会出现某个X不被激活的情况。三个X染色体同在一个动物体内,可能会包含不同颜色基因类别(特别是如果一个妈妈和几个公猫同时交配,卵细胞被不同的父亲受精)。XY/XX猫的身体结构和性别行为特点依赖于哪种结构包含在哪个染色体里。一个很好的例子就是现在著名的缅因猫Solkatz Pretty Boy Floid,它混合了红色、灰色和白色,这是正常公猫不会出现的颜色。

    直到最近,科学家们仍然相信,嵌合体只能通过实验室来产生,而且它们只能在有很近联系的同种类当中产生。山绵羊是一个混合山羊和绵羊品种间的嵌合体。但不像是山羊和绵羊的杂交品种,山绵羊嵌合体并不像两个品种之间的中性物,山羊和绵羊的身体组织会同时出现在它身上,山羊的腿绵羊的身体。家鼠和田鼠的嵌合体也被创造出来。随着对不正常动物(颜色和性别异常)的遗传学实验利用的增加,嵌合体猫的数量正在令人吃惊的增加,玳瑁公猫的数量也要比以前认为得要多。举个例子,嵌合体被用在了牛身上。当一只母牛怀了一对双胞胎,它们总是共用一个循环系统。血红干细胞从一个胚胎循环结束,再进到另一个胚胎里,而双胞胎的嵌合体自己会循环结束(微嵌合)。

    可能最著名的玳瑁公猫就是Solkatz Pretty Boy Floid,一只有血统的缅因猫,出生于199611月,美国的华盛顿伯瑞摩顿。Floid是一个三种遗传异常的猫:三花公猫,混合了淡化色和非淡化色并且能生育!Floid最初被认为是淡三花公猫(蓝乳白),这对他自己已经够不寻常的了,然而,乳色部分的毛后来又变红了,变成非淡化色。这也是非常不寻常的事情。淡化基因给了他蓝色(灰色)应该把所有的红色转变成乳色。最后,它有生育能力。Floid是一只嵌合体的猫——是两个受精的卵细胞合成一个单独的胚胎。从遗传学上看,他身体上不同部分的被毛(应该指整个身体)其实是属于不同的猫。尽管他是一个非常漂亮的缅因猫和一些优秀后代(没有一只是淡化色的,因而他的皮肤组织由非淡化携带细胞产生的,并形成了身体上红色的补丁色块)的父亲.,但Floid他自己是无法赢得头衔的,因为没有为玳瑁公猫设置颜色等级。

    在缅因猫中,玳瑁公猫的数量很多吗?另一只玳瑁公猫叫做Koonikki Feirfiz Geezabird (Geezer),有两性特征——既有卵巢又有一对睾丸。Geezer据说既有公猫,也有母猫的行为举止,兽医认为它是一只XXY染色体的猫。像Skipper(后面要说的猫)这样的猫,他希望别的公猫来和他交配,但他也要与别的母猫交配!他的父亲也是另外一只玳瑁公猫的父亲,可能这只公猫会产生异常的XY精子。第三只缅因玳瑁公猫叫Stormwatch Maxwell,在1997被报道出来。他的父亲是一只黑烟色猫,Maxwell身体上主要是亮红色,但有一个黑补丁斑在脸的一侧。也许所有的玳瑁公猫都因Pretty Boy Floid的著名,而被报道出来吧。

    Poldhu,在上个世纪五十年代出现的这只有生育能力的蓝乳白克尼斯卷毛公猫,也许就是一只XY/XY嵌合体公猫;PoldhuFloid主要的不同在于Poldhu的身上有淡化色乳色,而没有非淡化色红色。

    很多时候,一只玳瑁“公”猫,有时候根本不是一只公猫。它其实是一只母猫,由于荷尔蒙的作用,在胚胎发育过程中,便发育成一只有公猫特征的猫。这种情况在土狼中很常见,雌性阴蒂被拉长,形成雄性的“阴茎”;同时在阴茎的两侧长出两块丸状组织,像是雄性的睾完。这种情况偶尔会出现在其它的动物报道中,雌雄同体、两性动物或是雄性外观的雌性动物(实际上是雌性,但性器官看起来是雄性)。基于以上原因,假的阴囊里面可能是脂肪组织或是卵巢组织。这可以解释一些像母猫的玳瑁“公猫”的案例——他们是母猫,但有公猫的性器官特征。这些性别异常的问题将在后面有细述。

    动物学家杰米里·安吉尔在上世纪80年代记录下来Skipper(日本北海道)的案例。Skipper来自札幌, 安吉尔注意到也许每一百或二百只玳瑁猫当中,就有一只是公猫,而且这些猫曾被迷信的船主所捕获。在1981年,一年三个月大时,Skipper被描述为并不象公猫。头形和整体结构,他更接近于一只母猫。不过他的外生殖器官却明显是一只公猫。他是一只清楚的三花猫,对于日本来说是罕有的。他有一只直尾,不是断尾。他的妈妈是一只长毛三花,但他的爸爸未知。Skipper的特征被描述为,非常的平静友好,并且很难改掉上厕所的习惯。他不倒处滋尿,对发情母猫也没有性趣。当把他放到一群正常的公猫当中,Skipper很好奇,冷淡而不侵犯任何公猫,还不倒处滋尿。

    人们注意到,当别的公猫把他当做母猫而去骑他的时候,大家还以为这是公猫表现其对新成员统治欲的行为,但是Skipper对几只公猫都保留兴趣,并且并不反对被公猫骑上去。在一些场合,他表现得乐于被公猫骑,甚至公猫从他身体上下来以后,他还保持身体蜷伏状态。他也采取这种姿态来吸引对他感兴趣的公猫。在夏天,他频繁地被公猫骑,以至于他的脖子都有了胼胝(老茧)体(通常只有在母猫发情高峰的时候才会有)。Skipper的姿态和母猫非常的象。这个时候,他已经两岁了,他仍然不倒处滋尿,仍然对与母猫交配没有兴趣。在有些时候,他表现出对母猫的不友好,时常与母猫打架。公猫在正常情况下不会与母猫打架,只有在发情期,母猫之间才会发生争斗。这种情况下,Skipper表现得和母猫一样,他总是挑起各种事端来和母猫打架。

    1982年,Skipper表现出公猫的行为。他不再和母猫挑衅打架,开始对异性产生兴趣。他也开始倒处滋尿。同一般的公猫相比,他的这些行为不够强烈。安吉拉把他和一只发情母猫单独关在一起,尽管Skipper不是一个热情的求偶者,但他还是与那母猫交配了三次,但没有使那只母猫怀孕。安吉拉有意的让他和其它的母猫交配,来检验他是否是一只有生育能力的公猫。但是一场猫流感使他病倒了,交配没有继续下去。安吉拉推断Skipper不是一只慢发育的猫就是一只多X染色体的猫,这使他产生母猫的行为举止,在当是很流行这种理论。

    因为,在不同的时间,Skipper表现出了既有公猫和又有母猫的行为,他可能是一个XX/XY染色体的嵌合体公猫(外部的性特征是公猫,但是内在的结构和器官包括大脑可能是母猫,所以这会表现出母猫的行为)。也许在Skipper死后进行解剖可以解开这个迷。尽管他的情况被假定为XXY染色体综合症,但是在这种情况下,极少有外表是公猫性特征并表现出母猫的行为来。然而,雌性化曾被认为是正常的,同时在1997年,一个猫主人说道:“大部分的单睾三花公猫是没有生育能力的。我们现在通过检查在他绝育之前是否有精子产生,来确定一只三花公猫是否有生育能力。他是一只白色并有棕色/橙色虎斑补丁,而且有亮到暗的灰斑点(和少量条纹)。”这只仅有的三花公猫在很久之前由他/她的兽医发现,而且非常明显的是个基因错误,因为这只猫不育而且有很多的其它问题。

    在一个可比较的案例中,雷切尔·E·吉布鞋森写道,1997年,一只公三花只配了一只非常好斗的母猫,而且这只公猫与母猫相处得很好,远胜于同公猫。而其它的公猫也象骑母猫一样和他交配,因此,他可能没有太多的雄性激素。他的行为符合当时的理论——XXY染色体的公猫被雌性化,并有母猫的行为。Boo——另外一只三花公猫,也被相信有性别行为问题,因为他也多了一条X染色体。他同时想配母猫,又想和公猫交配,他也试图去照顾小猫,或是叼着他们搬家,像一只母亲猫一样。Boo在绝育后,还有些滋尿现象,他有些胖,这在XXY染色体猫当中,并不罕见。

    肉体的镶嵌性和嵌合体并非仅限于红色或是红白色猫;这只是因为我们努力的寻找有生育能力的玳瑁公猫造成的,同时,有些正常的玳瑁母猫,也可能是性别异常现象。镶嵌也是显而易见的,不同于正常的花色图案。也是在上个世纪80年代的日本,有一个实例,一只灰黑白有生育能力的公猫(熊猫)。像Floid,熊猫生于1978年,也许是XY/XY嵌合体(两只公猫的胚胎)。在他的被毛上,既有淡化色被毛,灰色,又有非淡化色被毛,黑色。他的父亲(Mo)是一只纯灰色的猫,而他的妈妈(Aya)是一只虎斑白猫。熊猫是一只近亲交配的猫,有父亲Mo超过70%的血。除了他是单着色猫外,熊猫的舌头有先天缺陷,不能吃奶,所以他是人一手喂大的。

    熊猫的身体上也表现出比其它猫更高级的白色。这是由于白斑基因的影响,会在《漂亮的双色猫》一文中有细述。这只猫有正常的公猫行为而且“繁殖能力很强”。他会有黑色或蓝(灰色)幼猫后代,这依赖于哪个胚胎的细胞形成的睾丸组织。基于一定数图片的配色表(并不100%准确),可以看出他倒底是哪种镶嵌性。

    在很多猫中,这些镶嵌性也许永远不会被注意,因为他们在他们的被毛颜色中,黑色是很正常的;当黑色意外出现或不合逻辑的时候,我们才认为这是镶嵌性。

更多的镶嵌现象

    所有的雌性哺乳动物都是镶嵌体,因为X染色体的钝化(阻止激活)作用。有其它形式的镶嵌性,它们不同于基因型,是因为他们是细胞或是胚胎的变化或是变异造成的。当细胞繁殖的时候,胚胎的一部分由正常的细胞发育而成,而另一部分,由突变的细胞发育而成。尽管胚胎的所有部分来自一个单独的受精卵,但这个受精卵给出了两组略有不同的细胞数量。

    镶嵌性(肉体镶嵌性)比嵌合体更普通而且更容易理解。在胚胎发育初期,细胞分裂过程中,发生了错误,不是每个细胞都进行正确的染色体数量的隔离,或是一个单独的基因发生了变化,镶嵌就产生了。在受精以后,只是很少的细胞发生变化,但在胚胎发育过程中,会产生大量的有变化或是染色体异常的细胞。

    举个例子:一些镶嵌有细胞块,里面有一个额外的染色体(叫做三染色体)。这只猫发育成三染色体猫——一个XY公猫也许有一些XXY组织(另一种可能会产生玳瑁公猫)。

    镶嵌性和X染色体钝化意思是母猫怀的同卵双胞胎后代永远也不会携带完全一样的基因。也就是说他们并不完全一样!当一个XX胚胎分裂成两个,这两个胚胎各按自己的方式发育。顺其自然的阻止一个X染色体激活会使两个胚胎发育成令人吃惊的两个不同的个体。一个双胞雌性个体可能是盲的或是血友病患者,而另一个则不是(这些特性由X染色体所携带)。

    通过统计数字,我们看到这种不寻常的差异是极端的,或是几乎所有的双胞胎胚胎都是互相排斥地选择激活X染色体。在母猫中,这种情况会导致后代的玳瑁母猫看起来是一只纯黑或是纯姜色(红色)的猫,但会意外的产生黑色、红色或是玳瑁色后代。这种双胞胎遗传特点不一样的情况引让究人员考虑到因X染色体被阻止激活而引发了双胞胎的这些案例。研究人员表示,X染色体被阻止激活发生在胚胎发育的初期,并且早期的分裂确保其中的一个胚胎继承了大量的健康细胞(更多的有健康X染色体的细胞被激活)。也有可能是很少部分的健康细胞被继承下来(但胚胎继续发育)了,从而确保另一个胚胎发育成一个健康的个体。

    对于母猫来说,最常见的疾病镶嵌就是自体免疫性疾病;这取决于猫自己哪儿得了病。免疫系统治疗身体时,把自身正常细胞当作入侵者而攻击它们,自体免疫性疾病就发作了。自体免疫性疾病多发于母猫,这可能是被一个特殊的已激活的X染色体所控制的免疫细胞,攻击其它X染色体也被激活了的正常身体细胞。XXY公猫也认为有自体免疫性疾病。

    嵌合体很少出现在外观特征是雌性的个体上。然而这只雌性玳瑁白是一只黑乳白三色猫——一个不应该出现的颜色组合。黑色是非淡化色,乳色是淡化色。一只正常的三色猫应该是黑红白或是蓝乳白。这只猫有黑色和乳色的镶嵌图案,说明她定是黑色胚胎嵌合乳色胚胎的产物。当给她绝育的时候发现,她的身体结构看起来很正常,两个胚胎应该都是雌性的。这是我见过的两个黑乳白母猫(两只猫都是蓝眼睛,但都不是重点色)中的一个。

白化病镶嵌

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另一种不同类型的镶嵌性被报道,那是一只阴影凯米尔德文卷毛幼猫。这只猫有金色的眼睛但是怕光,他一直骨瘦如柴,并且受慢性眼病和呼吸道感染的困扰。调查显示这只猫的免疫系统非常的差。通过几个月的检测,找到了问题所在,这是一只白化病镶嵌的猫。研究人员发现,这只猫的被毛的颜色,越来越亮,并且他变得对光越来越敏感。最后,这只猫几乎变成了一只纯白猫,只有耳朵边缘上有一点点的红毛。最后的诊断证明这种情况:这只猫的阴囊是纯白色的,而任何一只正常的公猫的阴囊的颜色应该比被毛颜色更暗。再就是他遭糕的免疫能力也与白化病相关联。白化病镶嵌的情况,多出现在马中,在猫当中是很少见的。

Pandora(美国MA州格兰比市的比尔B所有)是一只斑猫,不过看起来有一点不寻常的变化。她看起来象一只正常的有虎斑纹的玳瑁猫,但虎斑本应该在红色区域中,但却是在白色里!虎斑和面部的图案,明显是玳瑁猫,但这只十五岁的Pandora看起来发生了变化,那就是,有什么东西阻止其红色素的形成。有一个二择一的解释是,Pandora是一只嵌合体的猫,她是由黑色和白色的胚胎在子宫中融合而产生的,但是嵌合体更多表现在色块上的不同颜色,而不是完整的虎斑形态,无法用嵌合体来解释Pandora的现象。第三种可能是,Pandora有另外的一条X染色体(XXX或是XXXX而不是正常的XX雌猫),然而这种基因异常的现象往往结合了智力障碍或是身体发育异常/残疾(这不是先天性睾丸发育不全综合症——XXY,这种病症发生于男性,如XXY或是XXXY)。这两种情况能够能过组织检测来确定,但对于一只老猫来说,不适合用镇静或是麻醉的方法来做这样的检测。这看起来象是基因当中,红色素的生产被阻止了,或是其它的基因罩住了红色素产出。在比尔得到Pandora之前,她就已经绝育了,不可能通过繁殖她来确定她是不是有生育能力。我见过和她相反的一种变化——一只玳瑁猫只产生红色素,没有黑色素,结果导致这只猫变成了一只红、乳白斑猫;但这是第一次看到一只黑白虎斑猫,红色消失了。

生殖线镶嵌性

    在早期的胚胎发育,细胞将产生供成熟期繁殖用的精子或是卵子,并且与胚胎的发育的其它部分相分离。这些已知的生殖细胞和细胞外转组织被叫做生殖线。生殖线的变化很少影响身体其它的细胞(肉体细胞),但那些发生变化的生殖细胞可以把这个变化能够通过受精卵传递给后代。那么,这些变化将成为后代DNA的一部分,并且能再传递给后代的后代。一些生殖细胞会被影响,而另一些则不会,这被叫做生殖线镶嵌性或是性腺镶嵌性。

    举个例子来说,一个变化可以发生在生殖细胞当中,它可以继续产生精子并且后代如果按照这只猫的体型或是颜色图案来说,会出现“遗传规律中不可能”出现的小猫。Treker就是这样的一个例子:邦尼·阿诺德的一只正常体型的波斯种公,有一些迷你型的波斯后代,就是因为他的产生精子的生殖细胞发生了变化。尽管这种镶嵌性不可见,Treker的产生精子的生殖细胞中有一镶嵌了正常体型的基因,而另一些则镶嵌了迷你体型的显性基因。哪个后代得到了这个基因,就长成迷你体型的波斯猫;因为基因是DNA的一部分,他们能再传递给后代的后代。

    Ranger,有镶嵌的雄狮

    一只身体上有部分黑色的狮子在格拉斯哥(苏格兰)动物园诞生了。他的颜色可能是因为肉体的镶嵌导致的,因为在狮子当中,黑色是不存在的。这只狮子有一块黑斑在前腿,并且一直延续至胸部。叫做“巡游者”,他大概1975年出生在格拉斯哥动物园,在他出生时,就看到一块黑斑一直通到他的右前爪,而且从腿的内侧一直延续到胸。首先这被认为是黑变病,至少是局部黑变病,这出现于非洲狮的记录(除轶事之外)。

    Ranger(他被格拉斯哥巡游者足球俱乐部赞助。Ranger是巡游者的意思——译注)频繁地和一些有生育能力的雌狮交配,但都没能让她们受孕。动物园的人认为他是一只染色体异常的狮子,并且因此导致他没有生育能力。由于年龄和疾病,Ranger死于1997年并且他的身体被寄到格拉斯哥兽医学校。他们希望通过血样检测来确定他是不是染色体异常,但从尸体上是不可能得到用于检测的血样的。更好的办法应该是从身体黑色部分和金色部分提取组织样品来分析研究。而睾丸组织样品应该直接进行检测!

    病理学者认为这块黑斑与家猫身上出现的黑斑(玳瑁公猫)相似,因此导致他的不育。然而在家猫中,不是黑斑导致的不育,并且Ranger不象是XXY(这导致不育);因为黑色不存在于狮子中。黑斑在他身体的前半部,应该不会影响身体的后半部,尽管受影响的细胞可能影响到体内组织,甚至是睾丸。如果睾丸受到了影响,那么Ranger可能会有黑色的幼狮子(甚至玳瑁雌狮子!)因此他也会有生育能力。

嵌合体的思考

    在哺乳动物中,嵌合体通常只定义于性染色体和生殖器官错配。这能通过疾病的研究或是通过可视的现象,如三花公猫等来判断。

    在白鼠胚胎的实验里,有癌的白鼠细胞被植入胚胎。在白鼠胎儿发育过程中,癌不知为什么被中止作用,并且癌细胞的影响只在白鼠身上产生了黑色斑(因为这是细胞变化,所以不可继承,也不能通过遗传继承)。

和雄性双生的雌犊

嵌合体的牛并不罕见。当一头母牛有一对异性双胞胎时,两只胚胎的循环系统几乎总是结合在一起。血红干细胞从一个胚胎循环结束然后流到另一个胚胎里。两个胚胎就成了嵌合体(微循环嵌合)。一只是雌性,另一只是雄性,雌性的胚胎受到雄性荷尔蒙的影响。这导致瞧性胚胎有雄性特征。这被叫做和雄性双生的雌犊。看雌犊会发现,她有婴儿般的外生殖器官,也有未发育的内生殖器官,但是无法生育。和雄性双生的雌犊也在别的品种中出现,但并不多见。它是发生在牛身上的一种怪现象,条件是雌雄异体双胞胎的血液供应连接在一起。

人类嵌合现象

    人类的嵌合现象也有发生。一个男孩生于1994年(在1998年这个事情被报道),但他有两个人的特征。两个受精卵被融合成一个单独的胚胎。一个卵细胞是XX(女性)另一个是XY(男性),因此使身体的一部分产生女人的组织,而另一部分是男人的。他在外观上是男性,但有一部分子宫、输卵管和卵巢组织。其它的就不容易被检测到了,如一个女人有XY(男人)的血细胞。这种情况发生在龙凤胎在子宫里共享一个血供给系统,而且血红干细胞能够从一个胚胎流到另一个里面。

    另一种人类嵌合体很显然是发生于未受精卵细胞分裂成两个的时候。一个细胞受精了,而另一个没有受精。未受精的细胞包仅含母亲的染色体,只能复制它。受精的另一个细胞意味着会发育成正常的但是有XX/XY的单独胚胎。男孩的一些组织仅包含母亲的染色体,而其它的组织包含母亲和父亲的染色体。当一个受精卵融合了另一个未受精的卵,我们认为男孩的情况就产生了。在这两种情况当中,一些组织仅包含女性的DNA并且会导致单性繁殖(组织检测会显示他们来自未受精的卵子或是生殖细胞)。

2003年,DNA测试(准备肾移植)显示,一名美国波士顿的妇女,叫做“简”,从生物学上讲,她不是自己自然怀孕而生的三个儿子中的两个儿子的母亲。她的儿子在血检之后看到如果他们是否为妈妈合适的肾移植捐赠人,但是结果显示,三个儿子中的两个没有任何简的DNA,尽管他们的父亲是简的丈夫,而且他们也有他的DNA。最初,医生们认为简是接受别人的卵子人工受精怀孕,或是她的姐姐给她代孕。然而,简的卵巢里发现她有两套不同的基因类型。简是个四配子嵌合体,只有三十分之一的案例被报道,并且由两组不同数量的细胞组成。这种四配子嵌合体(tetragametic chimerism)是这样形成的,首先两个精子分别入侵两个卵子,形成两个受精卵。通常情况下两个受精卵会独立的发育下去, 形成一对双胞胎。但是在非常罕见的情况下,两个胚胎会在发育的早期融合在一起,从而形成了这种四配子嵌合体胚胎。简的身体里包含两种类形的DNA:“她自己的”细胞和她“双胞胎的”细胞。一个双胞胎的细胞存在于血液里,但她的甲状腺,嘴和头发携带另一个双胞胎的DNA,且两种类型的细胞友善的共存于她的卵巢。简的案例被报道在《新英格兰医药杂志》(Vol346)。

    1979年报道了一个类似的案例,遗传检测显示一个妇女不是她四个孩子的妈妈。毫无疑问,这又是一起人类嵌合体案例。在1978或是1979年,一个英国小报的头版位置上报道了一个妇女“携带她已死去的双胞胎的血”。当时引起了轰动,这是另一起嵌合体的案例。这个报道还提到了几个令人感动的事情包括感觉死去的双胞胎正进入她的身体并且因感情波动而责备她!在一个案例中,嵌合体的情况并没有被确认,怀疑的对象是2003年法庭上的一个妇女控告她的伴侣,要求其支付孩子的扶养费。组织样品检测她的伴侣的确是孩子的父亲,但是她却不是孩子的妈妈。她的情况也许象简。

    人类四配子的嵌合体现象也许在增加,这是由于助孕的方式让女性释放更多的卵子或是灌入更多的胚胎使得受孕成功率增加。在1998年,英国的爱丁堡大学报道说一个嵌合体试管婴儿融合了一个男性和一个女性的胚胎(《新英格兰医药杂志》Vol338)。尽管外观看上去是男孩,但左边的身体里发育出了女性的内生殖系统(大概这孩子出生于1994年,或更早)。

    尽管大部分的案例是女性,但是男性也可能是嵌合体,并且他的血和他的睾丸包含不同的DNA,在后代的检测中,父子关系会发生混乱。

    大概有三十个类似的人类嵌合体案例被报道。一些被确定,因为他们通过助孕记录或是进行了DNA检测或是组织匹配。但无法知道四配子嵌合体在人类当中是怎样的分布,因为没有外观的表现,特别是同性胚胎嵌合(有少量的可以看出有色素嵌合)。一个女孩被发现为嵌合体,因为她有一只棕色的眼球和一只褐色的眼球。其它的嵌合体是医生进行孕前检查时发现的。一些是可能通过父子关系检测来发现,比如,蓝眼睛的父母生出棕色眼睛的孩子。很多,不过不是绝大多数,嵌合体地永远不被发现,并且他们自己永远不会有所察觉。

    微嵌合也在不知不觉中增加着,如包含他们妈妈或是年长的兄弟姐妹的细胞。在怀孕期间,母亲的血和胎儿的保持分离,但胎盘是一个不完整的屏障,一些细胞可以进入里面。孩子从妈妈那里获得一些细胞,而妈妈也会获得一些孩子的细胞。在怀孕期间,80-90%的妇女有他们孩子的细胞,或是DNA在她们的血液中,超过50%的妇女会在孩子出生以后保留这些细胞达十年。这些细胞中的一些也许会从妈妈的身体里通过血液循环进入到下一个孩子的身体里。一些细胞也会通过她的孩子进入到她的孙子的身体。由于一些原因,我们身体的免疫系统允许这些细胞存在于血液里,也许是胎儿可以接受外来物质的一部分。这些来自母亲的一些细胞,也许会发育成为胎儿身体组织的一部分(也许会结全了自体免疫性疾病,虽然这个没有被证实)。

摘要:更多形式的镶嵌性

    镶嵌性(可见的多色被毛)能有很多的形式,从正常的玳瑁母猫,直到两个胚胎融合成一个的嵌合体。可见的情形多见于肉体镶嵌,嵌合体或是X染色体被阻止激活。在母猫中,镶嵌性是正常的。在公猫中,它联合遗传或是发育异常。其它形式的嵌镶嵌性或是嵌合体,没有可见的特征,基因通过生殖线镶嵌传递给后代,这会产生“遗传学上不可能出现的”小猫。

更多颜色的猫!

    玳瑁猫身上的橙色和黑色的分布取决于细胞的移动和细胞中X染色体的随意激活。玳瑁猫和三花猫的变化可以参看《玳瑁和三花猫》一文。

 

 

 

 

 

 

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